JAMA 病例关键时刻：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩赫尔医学院泌尿外科的 Brannigan Clark同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的个案，我们一齐看一看。

该高血压是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、阴茎障碍等性机制低下的一系列临床副作用。既往有多动癫痫病患，服用左旋迷幻药/迷幻药。同类型无生育原计划，但对未来生育能力非常重视。

体格安全检查：身高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无阴柔，高血压外侧乳头萎缩，每个极少 4 ML（长时间尺寸分之一 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病患及体格安全MRI，研究室安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何数据分析上述病情？

A: 高血压疑为高促性腺激伦性机制减退癫痫（细菌性乳头机制心律不整），需进一步唯生殖蛋白核型数据分析。

B: 高血压疑为低促性腺激伦性机制减退癫痫（炎癫痫乳头机制心律不整），需进一步唯头颅核磁共振安全检查。

C: 高血压激伦低水平长时间，应以重新考虑细菌性卵子缺少可能。

D: 高血压目前予以外源性雌二醇治疗。

适当答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡水尾（FSH）和黄体生成伦（LH）是还包括α核苷酸和β核苷酸的糖蛋白，并因此尽快其各自的生物学特性。在年长体内，FSH 可冲动乳头支持者蛋白，从而支持者精原蛋白展开减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可冲动乳头间质蛋白分泌雌二醇。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 低水平急剧下降一般而言确实卵子生成减少, 但则否，血清 FSH 低水平长时间并不等同于卵子生成长时间。并不一定，当评估年长卵子缺少时，FSH 低水平以及乳头尺寸可应用于辨别细菌性无精癫痫（FSH 及乳头尺寸长时间）和非细菌性无精癫痫（FSH 急剧下降，乳头小）。不同研究室，孩童年长的 FSH 长时间值区域内亦不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至问世了更为具体内容的长时间值区域内，提出有年长长时间的 FSH 低水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性巨大变化，所以在 FSH 低水平长时间的假定下，反复测量、验证结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联自体技心法作为测量 FSH 低水平的金标准。

个案数据分析

虽然该例高血压 FSH 低水平长时间，但其促性腺激伦低水平急剧下降、外侧乳头萎缩以及卵子只不过缺少，若有细菌性乳头机制心律不整可能。无精癫痫分之一占总体的 1%，15% 的无精癫痫高血压病人有基因异常，常见的有 Y 生殖蛋白微缺失和生殖蛋白核型异常。重新考虑该例高血压最可能的病人是 Klinefelter 综合癫痫，应以展开生殖蛋白核型数据分析。

Klinefelter 综合癫痫的患病率分之一为 1/500-1/600，副作用先兆不十分相似, 高血压常常在评估生育能力时被病人出有，极少 10% 在青春期前被明就病人。不一定 Klinefelter 综合癫痫高血压的 FSH 低水平少于 30 mIU/mL，雌二醇低水平少于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 低水平轻度急剧下降甚至雌二醇低水平长时间并不能重新考虑到 Klinefelter 综合癫痫的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 综合癫痫高血压出有现无精癫痫，但通过显微镜切割成乳头取精技心法，最多 2/3 的高血压可有效获**子，继而通过卵子胞浆内单卵子注射展开体外受精，且不才会上升性生殖蛋白异常遗传给后裔的风险。对于显微镜切割成乳头取精心法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 综合癫痫病患慢慢进展，一旦卵子开始形成，应以尽早唯显微镜切割成乳头取精心法，然而异议观念业内尚未达成认同。

与本例阐述的细菌性乳头机制心律不整不同，炎癫痫乳头机制心律不整的促性腺激伦低水平很低或少于长时间，雌二醇低水平比方说较低，即低促性腺激伦性机制减退癫痫。其病征最主要影响神经递质、垂体机制的持续性、有先天性（如 Kallmann 综合癫痫、空蝶鞍综合癫痫、白夜刚强病），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脑部放疗史）。

外源性获得雌二醇将引致神经递质和垂体的一个系统缓冲，减缓 FSH 和 LH 低水平。但这种疗法比方说才会抑制内源性雌二醇产生，影响卵子生成。

细菌性无卵子癫痫的病征最主要乳头或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手心法史、生殖道病毒疤痕、阴茎管梗阻、先天性外侧胎盘缺如（CFTR 突变）、外侧胎盘结扎等等。但细菌性无卵子癫痫高血压的 FSH 低水平和乳头尺寸均是长时间的。

高血压预后

随后，通过基因检测，该例高血压就诊患 Klinefelter 综合癫痫，核型异常为 47,XXY。在咨询基因顾问后，高血压唯显微镜切割成乳头取精心法，后卵子成功取出有并冻存。在最后几年中，高血压慢慢所发性腺机制减退的多种副作用，如雌二醇低水平减缓，随后接受雌二醇替代治疗。

临床启讫

最后，Brannigan Clark务实，若年长高血压 FSH 低水平急剧下降，雌二醇低水平长时间或很低，应以重新考虑讫细菌性乳头机制心律不整可能。金融业研究室的 FSH 低水平区域内不一定比常用长时间值上限更佳以辨别卵子发生是否损毁。若年长高血压存在 FSH 低水平急剧下降、外侧乳头萎缩、卵子绝对缺少等副作用先兆，应以重新考虑 Klinefelter 综合癫痫的可能，并展开生殖蛋白核型数据分析。虽然 Klinefelter 综合癫痫的副作用和先兆（FSH 低水平急剧下降）在青春期后便慢慢显现，但大部分高血压直至评估生育能力时才被病人出有。

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编辑： 张永安