JAMA 病例挑战：25 岁男性前部睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志媒体报道了一则寻常的患登革热，我们一起来看一看。

该患儿是一位 25 岁的未成年，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起功用障碍、排便障碍等普遍性功用较高下的一系列针灸性疾患病状。既往有多动性疾患病患病日本史，服用右旋可卡因/可卡因。近期无分娩计划，但对未来分娩能力着重。

身形检查：体重 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精短时间，无外在畸形，无女普遍性化，患儿前部阴囊萎缩，每个仅 4 ML（短时间重量约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据患病日本史及身形检查结果，研究室检查如下：

那么，缺陷来了，作为一名医生，你有可能会如何比对上述患病情？

A: 患儿疑为高促普遍性腺激以次普遍性功用变差性疾患病（针灸表现阴囊功用衰竭），需要全面引DNA核型比对。

B: 患儿疑为较高促普遍性腺激以次普遍性功用变差性疾患病（继发普遍性阴囊功用衰竭），需要全面引头颅核磁共振检查。

C: 患儿激以次素质短时间，应考虑到短暂普遍性受精卵考虑到到有可能。

D: 患儿目前为止予以外源普遍性雄激素治疗法。

正确答案是 A，你答案了吗？

浅谈两种促普遍性腺激以次

两种促普遍性腺激以次——胸腺异位（FSH）和卵巢生成以次（LH）是还包括α位点和β位点的外膜，并因此决定其各自的生物学特普遍性。在未成年体内，FSH 可诱因阴囊全力支持细胞会，从而全力支持精原细胞会完成减数分裂增殖及早熟，此外，LH 可诱因阴囊间质细胞会分泌雄激素。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 素质升温一般来说表明受精卵生成减小, 但需要注意，血清 FSH 素质短时间并不都是受精卵生成短时间。一个大，当指标未成年受精卵考虑到到时，FSH 素质以及阴囊重量可用于鉴定短暂普遍性无精性疾患病（FSH 及阴囊大小短时间）和非短暂普遍性无精性疾患病（FSH 升温，阴囊小）。完全相同研究室，成年未成年的 FSH 比率范围亦完全相同，本患登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（摩尔医院）。一些组织甚至发售了非常具体的比率范围，提出未成年短时间的 FSH 素质上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有REM普遍性变化，所以在 FSH 素质短时间的前提下，反复测定、确认结果没有必需要。1992 年，世界卫生组织推荐肽联免疫新技绝技作为测定 FSH 素质的金标准。

患登革热比对

虽然该例患儿 FSH 素质短时间，但其促普遍性腺激以次素质升温、前部阴囊萎缩以及受精卵完全考虑到到，上有可能会针灸表现阴囊功用衰竭有可能。无精性疾患病约占总体的 1%，15% 的无精性疾患病患儿诊疗有DNA间歇性，常见的有 Y DNA纤缺陷和DNA核型间歇性。考虑到该例患儿最有可能的诊疗是 Klinefelter 患病性疾患病，应完成DNA核型比对。

Klinefelter 患病性疾患病的发患病率约为 1/500-1/600，性疾患病状体征不典型, 患儿常在指标分娩能力时被诊疗出，仅 10% 在**子前被明确诊疗。上会 Klinefelter 患病性疾患病患儿的 FSH 素质很低 30 mIU/mL，雄激素素质较很低 300 ng/dL，但所需要注意的是，FSH 素质轻度升温甚至雄激素素质短时间并不会剔除 Klinefelter 患病性疾患病的有可能。尽管 90% 的 Klinefelter 患病性疾患病患儿出现无精性疾患病，但通过显纤切割成阴囊取精新技绝技，超过 2/3 的患儿可有效获取受精卵，继而通过**会胞浆内单受精卵注射完成体外受精，且不有可能会增加普遍性DNA间歇性基因型给后代的风险。对于显纤切割成阴囊取精绝技的时机，一些研究者认为，Klinefelter 患病性疾患病患病程慢慢地成效，一旦受精卵开始转变成，应尽早引显纤切割成阴囊取精绝技，然而已对观点业内人士尚未达成协议共识。

与本例阐述的针灸表现阴囊功用衰竭完全相同，继发普遍性阴囊功用衰竭的促普遍性腺激以次素质偏较高或较很低短时间，雄激素素质同样较较高，即较高促普遍性腺激以次普遍性功用变差性疾患病。其患病因最主要影响神经递质、小脑功用的各种因以次、有先天普遍性（如 Kallmann 患病性疾患病、空蝶鞍患病性疾患病、血色遇事患病），也有与生俱来获得普遍性（如泌乳以次瘤、脑部皮肤癌日本史）。

外源普遍性给予雄激素将引发神经递质和小脑的一个系统调节，降较高 FSH 和 LH 素质。但这种疗法同样有可能会选择性内源普遍性雄激素产生，影响受精卵生成。

短暂普遍性无受精卵性疾患病的患病因最主要阴囊或阴囊外伤、腹股沟或子宫颈手绝技后日本史、生殖道感染脸上、排便管梗阻、先天普遍性前部胎盘缺如（CFTR 突变）、前部胎盘输精管等等。但短暂普遍性无受精卵性疾患病患儿的 FSH 素质和阴囊大小均是短时间的。

患儿针灸表现

随后，通过DNA检测，该例患儿确诊患 Klinefelter 患病性疾患病，核型间歇性为 47,XXY。在咨询DNA顾问后，患儿引显纤切割成阴囊取精绝技，后受精卵成功取出并冻存。在接下来几年中会，患儿慢慢地并作普遍性腺功用变差的多种性疾患病状，如雄激素素质降较高，随后拒绝接受雄激素替代治疗法。

针灸启示

最后，Brannigan 芝加哥大学强调，若未成年患儿 FSH 素质上升，雄激素素质短时间或偏较高，应考虑到示针灸表现阴囊功用衰竭有可能。零售业研究室的 FSH 参考值范围上会比国际标准比率上限更高以鉴定受精卵发生是否损毁。若未成年患儿假定 FSH 素质上升、前部阴囊萎缩、受精卵无论如何考虑到到等性疾患病状体征，应考虑到 Klinefelter 患病性疾患病的有可能，并完成DNA核型比对。虽然 Klinefelter 患病性疾患病的性疾患病状和体征（FSH 素质上升）在**子后之前慢慢地显现，但大部分患儿要到指标分娩能力在此之后被诊疗出。

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编者： 张开平