单侧皮质脊髓束间歇性伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志登出了如下一则发病引述。

幼儿男性，4岁，孩子近亲结婚（二级血缘），幼儿自5个月时开始出现右边上肢动作减少。体格检查示右边上肢强直、肌腱反射活跃，异形面容，轻度智商障碍。

Week1.高度位头上MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）推断多脑干下回哮喘（抛物线内）与同侧极区神经色质缺陷有关；高度位T2像可见右方内囊（右边下角附注）萎缩；弓状（D）、脑桥（E）平面，高度位MPRAGE像分别推断右方神经脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及高度位T1像推断前日本共产党、静脉鸟嘴缺如。

Week3. 高分磁性图片推断右边侧皮层静脉束出现间歇性（色右边下角附注），而右方间歇性；在脑桥被铁环的外侧丘系（黑右边下角附注），右方较右边侧稍厚。

Week4. 失状位高分磁性图片（A）与薄膜束显微（B）推断右方蓝色的间歇性皮层静脉束（黑右边下角附注），通过脑桥被铁环外侧丘系下行；矢状面高分磁性图片（C）与薄膜束显微（D）推断右边侧蓝色的出现间歇性皮层静脉束（空心右边下角附注），通过脑桥腹侧下行。

单侧皮层静脉束间歇性伴多脑干下回小头

一个间歇性的皮层静脉束（CST）通路无关它的侧枝旁路，CST的旁路从弓状高度分出，通过脑桥被铁环处外侧丘系下行，在延髓上部再一汇入CST。DTI研究推断，在出现间歇性神经中，近18.4%的人可出现间歇性CST。

多脑干下回小头，脑下回小而且数目过多，脑下回迂曲多并灰质增厚，皮层总重量可减低至5—7mm（出现间歇性为3—4mm）。皮层与色质分化不清，或在色质下出现一个长T2像信号的间歇性各个方面。

确诊要点：下方脑桥、神经脚及内囊后肢变小；高分磁性彩色图片可见CST在脑桥、神经脚处缺失；薄膜束显微可见脑干被侧外侧丘系处CST无论如何间歇性；可能浸润其他先天小头，如多脑干下回小头、前日本共产党缺失或静脉间歇性。

鉴别确诊：华勒变性。

放射治疗：拥护放射治疗——物理放射治疗、神经认知训练。

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编辑： neuro210